NIPT-test Panorama

I lager
  • Riskfritt test för genetiska avvikelser (screening)
  • Välj mellan tre olika omfattningar
  • Görs med ett enkelt besök på blodprovtagning
  • Specialistrådgivning via videomöte 
  • Fri frakt
  • Riskfritt test för genetiska avvikelser (screening)
  • Välj mellan tre olika omfattningar
  • Görs med ett enkelt besök på blodprovtagning
  • Specialistrådgivning via videomöte 
  • Fri frakt

Vad är Panorama® NIPT?

Panorama® NIPT är ett marknadsledande screeningtest som visar ditt ofödda barns risk för genetiska avvikelser. NIPT står för Non-Invasive Prenatal Test och det innebär att DNA från fostret analyseras via ett vanligt venblodprov från mamman. Testet är helt riskfritt för både fostret och mamman och kan tas efter den 9:e graviditetsveckan (9+0). Provsvaret är klart inom 10 arbetsdagar från det att blodprovet kommit till laboratoriet och du hämtar svaret här på dynamiccode.com. Resultatet har hög säkerhet men är endast indikativt.

Vårt helhetskoncept kring Panorama® NIPT

Vi erbjuder ett helhetskoncept kring Panorama® NIPT där vi tar hand om dig/din familj i alla skeden av genomförandet av NIPT-testet. Tidigare fanns detta bara tillgängligt inom vården och var inte för alla. Nu kan privatpersoner köpa detta test, hämta sitt testsvar online och, om föräldrarna önskar, få rådgivning både före och efter köpet och testsvaret. Har du frågor om ditt specifika testsvar erbjuder vi videomöte med specialistläkare.

Detta testar Panorama® NIPT

Panorama® NIPT finns i 3 versioner som analyserar olika mycket.

 

Bas

Utökad

Komplett

Kön

X (valfritt)

X (valfritt)

X (valfritt)

Kromosomavvikelser

Trisomi 21 (Downs syndrom)

X

X

X

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

X

X

X

Trisomi 13 (Pataus syndrom)

X

X

X

Tripoidi

X

X

X

Könskromosomala avvikelser (rapporteras endast vid identifiering)

Monosomi X (Turners syndrom) 

X

X

X

Klinefelters syndrom

X

X

X

Trippel X-syndrom

X

X

X

XYY-syndrom

X

X

X

Mikrodeletioner

22q11.2 deletionssyndrom

 

X

X

1p36 deletionssyndrom

 

 

X

Prader-Willi-syndrom

 

 

X

Angelman-syndrom

 

 

X

Cri-du-chat-syndrom

 

 

X

Vill du få reda på barnets kön måste du ange detta på patientsamtycket.

NIPT-test jämfört med KUB-test

Idag erbjuds många gravida kvinnor att tidigt göra ett s k KUB (kombinerat ultraljud och blodprov) test. Detta för att utesluta sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21. Med ett KUB-test fås en grov uppskattning där det finns risk för felaktigt resultat, där antingen avvikelser missas eller en felaktig risk för avvikelser anges.  Detta leder till onödiga och riskfyllda fostervattenprov för att utesluta avvikelse. Ett NIPT-test ger säkrare resultat och testar dessutom också för många fler avvikelser som är betydande att känna till.

Säkert och exakt

När du är gravid innehåller ditt blod fragment av ditt ofödda barns DNA. Sedan 2011 är det möjligt att undersöka fostrets DNA som finns i mammans blod för att se om det finns tecken på genetiska avvikelser hos fostret. Panorama® NIPT är det enda NIPT-test som skiljer på mammans DNA och fostrets DNA i analysen. Skulle mamman ha avvikelser så påverkar detta inte Panorama® NIPT analys av det ofödda barnet. Den DNA-teknik som används kallas Next Generation Sequencing (NGS). 
Foster-DNA i mammans blod kommer huvudsakligen från moderkakan vars celler kommer från samma celler som bildade fostret. Under pågående celldelning kan dock DNA-innehållet i cellerna ändras, vilket gör att det inte behöver vara full överensstämmelse mellan moderkakans och fostrets DNA-profiler. Därför går det inte säga att NIPT är ett diagnostiskt test, utan ett screeningtest. 
Panorama® NIPT har hög säkerhet, och som exempel är säkerheten för att detektera Downs syndrom över 99 %. 

De möjliga utfallen av en analys är

Låg risk
Detta resultat innebär att det är väldigt låg risk att barnet har någon av de avvikelser som Panorama® NIPT undersöker.
Hög risk
Detta resultat innebär att det är högst sannolikt att barnet har kromosomala avvikelse, men det är inte fastställt. 
Risk Unchanged
Analys har ej kunnat genomföras. Det kan t ex bero på låg fetal fraction, d v s mängden DNA från fostret är ej tillräcklig för att genomföra den aktuella analysen.
Inget resultat erhölls
I ett fåtal fall erhålls inte tillräckligt med information från blodprovet för att resultatet ska kunna utvärderas. Om detta inträffar tas ett nytt blodprov som är kostnadsfritt.
Så här går det till

Så här går det till

  1. Den gravida kvinnan måste göra ett ultraljud för att fastställa graviditetsvecka och för att bekräfta antalet foster.  Är datumet felaktigt uträknat eller om det är fler foster än ett blir riskbedömningen fel, därför måste ett ultraljud ha utförts innan man gör ett NIPT.
  2. Köp testet på dynamiccode.com (välj mellan bas, utökad eller komplett). Spara orderbekräftelsen.
  3. Skriv ut patientsamtycke, ifyllt beställningsformulär samt din orderbekräftelse. Dessa ska du ha med dig vid provtagningstillfället.
  4. Boka tid hos ett av våra provtagningsställen, mer info om det steget får du efter köpet.
  5. Gå till en provtagningsmottagning. Provtagningsmaterial finns på plats när du kommer dit.
  6. Personalen på mottagningen skickar provet skickas först till Dynamic Code och därtill Natera i USA för analys.
  7. Provet analyseras.
  8. Hämta ditt testsvar på dynamiccode.com 10 arbetsdagar från det att provet kommit till labbet.
  9. Vid behov: Boka tid med vår specialistläkare för att diskutera ditt testsvar. Får du ett högrisksvar rekommenderar vi att du bokar videomöte med vår specialistläkare för rådgivning. Denna rådgivning är kostnadsfri och du bokar mötet enkelt via svarssidan. Får du ett svar där samtliga analyser visar låg risk och du ändå vill ha en genomgång av din analysrapport kan du boka möte med vår specialistläkare. Kostnaden för detta är då 450 kr.

Provtagningsmottagning

Vi har idag samarbete med fem stycken mottagningar som drivs av Encias. De finns i:

  • Uppsala
  • Örebro
  • Sundsvall
  • Norrköping
  • Karlstad

Utöver detta har vi även samarbete med Adxto som finns i Stockholm.
Mer information om hur du bokar provtagning får du efter köpet.

Är Panorama® NIPT rätt för mig?

Enligt den Internationella Organisationen i Prenatal Diagnostik (ISPD), anses icke-invasiva prenatala tester, inklusive Panorama® NIPT, lämpliga som primära tester för gravida kvinnor i alla åldrar. Downs syndrom och vissa andra kromosomavvikelser är vanligare hos barn födda av kvinnor över 35 år. Andra avvikelser som Panorama® NIPT testar för, exempelvis mikrodeletionssyndrom, har lika stor förekomst hos foster oavsett moderns ålder. Idag kan Panorama inte användas vid följande typer av graviditeter:

  • Gravida kvinnor som får benmärgstransplantationer
  • Försvinnande tvilling, tvillingbortfall. Då det blir missfall för ena tvillingen, men den andra överlever.
  • Graviditet med fler än två foster
  • Graviditet vid surrogatmödraskap eller äggdonation med fler än två foster.

Film

Se filmen där professor Anders Selbing, specialist inom obstetrik och gynekologi, berättar om Panorama® NIPT och ger dig viktig information om alla skeden av NIPT-processen.

Selbing-play.jpg

Fördjupad information

Panorama® NIPT är utvecklat av det amerikanska företaget Natera (www.natera.com) och har använts av fler än 1 miljon kvinnor i fler än 80 länder.
Panorama® NIPT erbjuder fosterscreening även för tvillingar (tvåäggstvillingar och enäggstvillingar), graviditet genom äggdonation och surrogatgraviditeter. Då är det följande som gäller:
Enäggstvillingar: Trisomi 21, 18, 13, Könskromosomala avvikelser Mikrodeletion 22q11.2, Barnets kön (valfritt)
Tvåäggstvillingar: Trisomi 21, 18 och 13, Barnets kön (valfritt)
Äggdonation eller surrogatgraviditet: Trisomi 21, 18 och 13, Barnets kön (valfritt)
Idag kan Panorama® NIPT inte användas vid följande typer av graviditeter:
Gravida kvinnor som får benmärgstransplantationer, försvinnande tvilling, graviditet med fler än två foster, Graviditet vid surrogatmödraskap eller äggdonation med fler än två foster.

 

Det är bara prov direkt från fostret som kan bedömas som diagnostiskt (prov från fostervatten, fosterblod eller prov från barnet efter födelsen) men även prov från moderkakan brukar i praktiken anses vara diagnostiskt. Fostervattenprov innebär dock en risk på 0,6% för missfall och moderkaksprov 1% risk för missfall.

Vilka avvikelser testar Panorama® NIPT för?

•    Trisomi 21: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 21 och kallas även för Down syndrom. Downs syndrom är en utvecklingsstörning av varierande grad som även kan orsaka skador på hjärtat eller andra organ samt orsaka syn- och hörselproblem. Personer med Downs syndrom som får tillräckligt anpassad stimulans och målinriktad träning kan utvecklas mycket. Behandlingen av utvecklingsstörningen består därför till stor del främst av pedagogiska men även andra habiliteringsinsatser.
•    Trisomi 18: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 18 och kallas även för Edwards syndrom. Den kan orsaka allvarlig nedsatt intellektuell funktion. Den orsakar allvarliga skador på hjärtat, hjärnan och andra organ. Spädbarn med Edwards syndrom avlider oftast innan de har fyllt ett år.
•    Trisomi 13: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 13 och kallas även för Patau syndrom. Den orsakar allvarlig nedsatt intellektuell funktion. Spädbarn med Patau syndrom avlider oftast innan de har fyllt ett år.
•    Monosomi X (även kallat Turner syndrom eller 45, X): Den här avvikelsen orsakas av en avsaknad kromosom X och drabbar bara flickor. Flickor med monosomi X kan ha hjärtfel, problem med hörsel, mindre inlärningssvårigheter och är oftast kortare än genomsnittet. I vuxen ålder är de flesta ofta infertila.
•    Triploidi: Den här avvikelsen orsakas av en extra uppsättning av 23 kromosomer och associeras med flera allvarliga medfödda nedsättningar. En triploidgraviditet kan orsaka allvarliga komplikationer för modern, bland annat omfattande blödningar efter förlossningen och risk för att utveckla cancer. Ofödda barn med triploidi överlever sällan hela graviditeten och de som gör det avlider oftast inom några månader efter förlossningen. Det är viktigt för vårdgivaren att känna till triploidi även om modern får missfall, så att modern kan övervakas avseende komplikationer.
•    Klinefelters syndrom (även kallad 47, XXY): Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom X, och drabbar bara pojkar. Pojkar med Klinefelters syndrom kan ha inlärningssvårigheter och tenderar att bli längre än genomsnittet. I vuxen ålder är de flesta ofta infertila.
•    Trippel X-syndrom (även kallad 47, XXX): Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom X och drabbar bara flickor. Vissa flickor med trippel X-syndrom har inlärningssvårigheter, vissa har emotionella problem och de flesta är längre än genomsnittet.
•    XYY-syndrom (även kallad 47, XYY): Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom Y, och drabbar bara pojkar. Pojkar med den här avvikelsen tenderar att bli längre än genomsnittet och kan ha lätta inlärnings- och beteendestörningar.
Vad är mikrodeletioner? Vilka testar Panorama® NIPT för?
En mindre, saknad (eller ”raderad”) del av en kromosom kallas för mikrodeletion. Till skillnad från Downs syndrom, som oftare förekommer hos kvinnor över 35 år, förekommer mikrodeletioner i samma grad hos gravida kvinnor oavsett ålder.
I många fall syns inga avvikelser på ultraljudet som skulle tyda på att fostret har en mikrodeletion. Många mikrodeletioner har väldigt liten påverkan på ett barns hälsa och liv, men det finns några som kan orsaka intellektuella nedsättningar och medfödda fel. Panorama® NIPT analyserar fem mikrodeletioner som kan associeras med potentiellt allvarliga hälsoproblem:
•    22q11.2 deletionssyndrom/DiGeorge syndrom (förekommer vid omkring 1 av 2 000 födslar). Barn födda med 22q11.2 deletionssyndrom har ofta hjärtfel, immunsystemproblem och lindrigt till medeluttalat nedsatt intellektuell funktion. De kan även ha njurproblem, problem med att äta och/eller lida krampanfall. Närmare 25 % av alla personer med detta syndrom utvecklar schizofreni i vuxen ålder.
•    1p36 deletionssyndrom (förekommer vid omkring 1 av 5 000 födslar).
Barn födda med 1p36 deletionssyndrom kan ha svag muskeltonus, hjärtfel, nedsatt intellektuell funktion, problem med hörseln och beteendeproblem. Ungefär hälften får lider krampanfall.
•    Angelman-syndrom (förekommer vid omkring 1 av 12 000 födslar).
Barn födda med Angelman-syndrom har ofta fördröjda utvecklingsteg (t ex sitta, krypa och gå), får anfall samt har problem med balans och gång. De kan också ha uttalat nedsatt intellektuell funktion och de flesta utvecklar inte någon talförmåga.
•    Cri-du-chat-syndrom, även känt som 5p minus (förekommer vid omkring 1 av 20 000 födslar).
Barn födda med Cri-du-chat-syndrom har oftast låg födelsevikt, litet huvud och minskad muskeltonus. Svårigheter med att äta och andas är också vanliga komplikationer. De kan också ha måttligt till uttalat nedsatt intellektuell funktion.
•    Prader-Willi-syndrom (förekommer vid omkring 1 av 10 000 födslar).
Barn födda med Prader-Willi-syndrom har låg muskeltonus och problem med att äta och öka i vikt. De har även nedsatt intellektuell funktion. Som barn och vuxna har de snabb viktökning och utvecklar ofta överviktsrelaterade medicinska problem.
 

 

Poulära produkter

  • Snabbt och säkert DNA-test som visar om du och din tvilling är enäggs- eller tvåäggstvillingar. Tas genom enkelt kindgnuggsprov.
    1 995 kr
  • Testa enkelt med kindgnuggsprov och får svar på om faderskapet styrks eller utesluts. 99,99 % säkerhet. Godkänd vid rättslig prövning.
    5 495 kr