Fosterdiagnostik (NIPT)

Riskfritt test för genetiska avvikelser. Analys av Trisomi 13, 18, 21, Triploidi, X & Y (valfritt). Blodprov tas på ett av våra provtagningsställen.
Blodprov 14 dagar
  • Riskfritt test för genetiska avvikelser (screening)
  • Välj mellan tre olika alternativ
  • Görs med ett enkelt besök på blodprovtagning
  • Möjlighet till specialistrådgivning
  • Inget paket skickas hem. Materialet finns hos kliniken.
Digital vårdgivning Tydliga instruktioner Neutrala paket Säker hantering

Nu kan privatpersoner köpa testet, hämta sitt svar online och, om föräldrarna önskar, få rådgivning både före och efter köpet och testsvaret. Om du har frågor om ditt testsvar erbjuder vi rådgivning från en specialist.

  1. Vi erbjuder ett helhetskoncept kring Panorama® NIPT där vi tar hand om dig/din familj i alla skeden av NIPT-testet. Tidigare var detta bara tillgängligt inom vården, och inte för alla. Nu kan privatpersoner köpa detta test, hämta testsvaret online och, om föräldrarna önskar, få rådgivning både före och efter köpet och testsvaret. Om du har frågor om dina resultat erbjuder vi kontakt med en specialist.

    1. Du måste göra ett ultraljud för att fastställa graviditetsvecka och för att bekräfta antalet foster. Är datumet felaktigt uträknat eller om det är fler foster än ett blir riskbedömningen fel, därför måste ett ultraljud ha utförts innan man gör ett NIPT.
    2. Köp testet på dynamiccode.com (välj mellan bas, utökad eller komplett). Spara orderbekräftelsen.
    3. Skriv ut patientsamtycket, ifyllt beställningsformulär samt din orderbekräftelse. Dessa ska du ha med dig vid provtagningstillfället.
    4. Boka tid hos ett av våra provtagningsställen, mer info om det steget får du efter köpet.
    5. Gå till en provtagningsmottagning. Provtagningsmaterial finns på plats när du kommer dit.
    6. Personalen på mottagningen skickar provet, först till Dynamic Code och därefter till Natera i USA för analys.
    7. Provet analyseras.
    8. Hämta ditt testsvar på dynamiccode.com 10 arbetsdagar från det att provet kommit till labbet.
    9. Vid behov: boka tid med vår specialist för att diskutera ditt testsvar. Om du får ett högrisksvar rekommenderar vi att du bokar videomöte med vår specialist för rådgivning. Denna rådgivning är kostnadsfri och du bokar mötet enkelt via svarssidan. Får du ett svar där samtliga analyser visar låg risk och du ändå vill ha en genomgång av din analysrapport kan du boka möte med vår specialist. Kostnaden för detta är då 450 kr.

    Möjliga utfall av en analys

    • Låg risk: detta resultat innebär att det är väldigt låg risk att barnet har någon av de avvikelser som Panorama® NIPT undersöker.
    • Hög risk: detta resultat innebär att det är högst sannolikt att barnet har kromosomala avvikelser, men det är inte fastställt.
    • Risk Unchanged: analys har ej kunnat genomföras. Det kan t ex bero på låg fetal fraction, d v s mängden DNA från fostret är ej tillräcklig för att genomföra den aktuella analysen.
    • Inget resultat erhölls: i ett fåtal fall erhålls inte tillräckligt med information från blodprovet för att resultatet ska kunna utvärderas. Om detta inträffar tas ett nytt blodprov som är kostnadsfritt. I enstaka fall hittas även atypiska fynd (Atypical finding, detta kan innebära att resultat inte erhölls från alla kromosomer eller att en avvikelse hittades tex i mammans DNA). Här rekommenderas rådgivning med specialist.
  2. När du är gravid innehåller ditt blod spår av ditt ofödda barns DNA. Sedan 2011 är det möjligt att undersöka det foster-DNA som finns i mammans blod för att se om det finns tecken på genetiska avvikelser hos fostret.

    Panorama® NIPT är det enda NIPT-test som skiljer på mammans DNA och fostrets DNA i analysen. Skulle mamman ha avvikelser så påverkar detta inte Panorama® NIPT:s analys av det ofödda barnet. Den DNA-teknik som används kallas Next Generation Sequencing (NGS).

    Foster-DNA:t i mammans blod kommer huvudsakligen från moderkakan vars celler kommer från samma DNA som bildade fostret. Under pågående celldelning kan dock DNA-innehållet i cellerna ändras, vilket gör att moderkakans och fostrets DNA-profiler inte alltid är exakt lika. Därför går det inte säga att NIPT är ett diagnostiskt test, utan ett screeningtest.

    Panorama® NIPT har hög säkerhet, exempelvis kan det upptäcka Downs syndrom med över 99 % säkerhet.

  3. Här kan du se de genetiska avvikelser som Panorama® NIPT söker efter, och vad de innebär.

    Trisomi 21

    Trisomi 21 orsakas av en extra kromosom 21 och kallas även för Downs syndrom. Downs syndrom är en utvecklingsstörning av varierande grad som även kan orsaka skador på hjärtat eller andra organ samt orsaka syn- och hörselproblem. Personer med Downs syndrom som får tillräckligt anpassad stimulans och målinriktad träning kan utvecklas mycket. Behandlingen av utvecklingsstörningen består därför till stor del främst av pedagogiska men även andra habiliteringsinsatser.

    Trisomi 18

    Trisomi 18 orsakas av en extra kromosom 18 och kallas även för Edwards syndrom. Den kan orsaka allvarlig nedsatt intellektuell funktion. Den orsakar allvarliga skador på hjärtat, hjärnan och andra organ. Spädbarn med Edwards syndrom avlider oftast innan de har fyllt ett år.

    Trisomi 13

    Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 13 och kallas även för Patau syndrom. Den orsakar allvarlig nedsatt intellektuell funktion. Spädbarn med Patau syndrom avlider oftast innan de har fyllt ett år.

    Monosomi X (även kallat Turner syndrom eller 45, X)

    Monosomi X orsakas av en avsaknad kromosom X och drabbar bara flickor. Flickor med monosomi X kan ha hjärtfel, problem med hörsel, mindre inlärningssvårigheter och är oftast kortare än genomsnittet. I vuxen ålder är de flesta ofta infertila.

    Triploidi

    Triploidi orsakas av en extra uppsättning av 23 kromosomer och associeras med flera allvarliga medfödda nedsättningar. En triploidgraviditet kan orsaka allvarliga komplikationer för modern, bland annat omfattande blödningar efter förlossningen och risk för att utveckla cancer. Ofödda barn med triploidi överlever sällan hela graviditeten och de som gör det avlider oftast inom några månader efter förlossningen. Det är viktigt för vårdgivaren att känna till triploidi även om modern får missfall, så att modern kan övervakas avseende komplikationer.

    Klinefelters syndrom (även kallad 47, XXY)

    Klinefelters syndrom orsakas av en extra kromosom X, och drabbar bara pojkar. Pojkar med Klinefelters syndrom kan ha inlärningssvårigheter och tenderar att bli längre än genomsnittet. I vuxen ålder är de flesta ofta infertila.

    Trippel X-syndrom (även kallad 47, XXX)

    Trippel X-syndrom orsakas av en extra kromosom X och drabbar bara flickor. Vissa flickor med trippel X-syndrom har inlärningssvårigheter, vissa har emotionella problem och de flesta är längre än genomsnittet.

    XYY-syndrom (även kallad 47, XYY)

    XYY-syndrom orsakas av en extra kromosom Y, och drabbar bara pojkar. Pojkar med den här avvikelsen tenderar att bli längre än genomsnittet och kan ha lätta inlärnings- och beteendestörningar.

  4. En mindre, saknad (eller ”raderad”) del av en kromosom kallas för mikrodeletion. Till skillnad från Downs syndrom, som oftare förekommer hos kvinnor över 35 år, förekommer mikrodeletioner i samma grad hos gravida kvinnor oavsett ålder. I många fall syns inga avvikelser på ultraljudet som skulle tyda på att fostret har en mikrodeletion.Många mikrodeletioner har väldigt liten påverkan på ett barns hälsa och liv, men det finns några som kan orsaka intellektuella nedsättningar och medfödda fel. Panorama® NIPT analyserar fem mikrodeletioner som kan associeras med potentiellt allvarliga hälsoproblem. Nedan kan du läsa mer om dem.

    22q11.2 deletionssyndrom/DiGeorge syndrom

    Barn födda med 22q11.2 deletionssyndrom har ofta hjärtfel, immunsystemproblem och lindrigt till medeluttalat nedsatt intellektuell funktion. De kan även ha njurproblem, problem med att äta och/eller lida av krampanfall. Närmare 25 % av alla personer med detta syndrom utvecklar schizofreni i vuxen ålder. Det förekommer vid ungefär 1 av 2 000 födslar.

    1p36 deletionssyndrom

    Barn födda med 1p36 deletionssyndrom kan ha svag muskeltonus, hjärtfel, nedsatt intellektuell funktion, problem med hörseln och beteendeproblem. Ungefär hälften lider av krampanfall. 1p36 deletionssyndrom förekommer vid cirka 1 av 5 000 födslar.

    Angelman-syndrom

    Barn födda med Angelman-syndrom har ofta fördröjda utvecklingssteg (t ex sitta, krypa och gå), får anfall samt har problem med balans och gång. De kan också ha uttalat nedsatt intellektuell funktion och de flesta utvecklar inte någon talförmåga. Angelman-syndrom förekommer vid omkring 1 av 12 000 födslar.

    Cri-du-chat-syndrom (även känt som 5p minus)

    Barn födda med Cri-du-chat-syndrom har oftast låg födelsevikt, litet huvud och minskad muskeltonus. Svårigheter med att äta och andas är också vanliga komplikationer. De kan också ha måttligt till uttalat nedsatt intellektuell funktion. Cri-du-chat-syndrom förekommer vid ungefär 1 av 20 00 födslar.

    Prader-Willi-syndrom

    Barn födda med Prader-Willi-syndrom har låg muskeltonus och problem med att äta och öka i vikt. De har även nedsatt intellektuell funktion. Som barn och vuxna har de snabb viktökning och utvecklar ofta överviktsrelaterade medicinska problem. Prader-Willi-syndrom förekommer vid cirka 1 av 10 000 födslar.

  5. Enligt den Internationella Organisationen i Prenatal Diagnostik (ISPD), anses icke-invasiva prenatala tester, inklusive Panorama® NIPT, lämpliga som primära tester för gravida kvinnor i alla åldrar. Downs syndrom och vissa andra kromosomavvikelser är vanligare hos barn födda av kvinnor över 35 år. Andra avvikelser som Panorama® NIPT testar för, exempelvis mikrodeletionssyndrom, har lika stor förekomst hos foster oavsett moderns ålder. Idag kan Panorama inte användas vid följande typer av graviditeter:

    • Gravida kvinnor som får benmärgstransplantationer.
    • Försvinnande tvilling, tvillingbortfall. Då det blir missfall för ena tvillingen, men den andra överlever.
    • Graviditet med fler än två foster.
    • Graviditet vid surrogatmödraskap eller äggdonation med fler än två foster.

Medicinsk expert

Välj rätt Panorama® NIPT

 

Bas

Utökat

Komplett

Kön (valfritt)
 
 
 
Kromosomavvikelser
 
 
 
Trisomi 21 (Downs syndrom)
 
 
 
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
 
 
 
Trisomi 13 (Pataus syndrom)
 
 
 
Tripoidi
 
 
 
Könskromosomala avvikelser
 
 
 
Monosomi X (Turners syndrom)
 
 
 
Klinefelters syndrom
 
 
 
Trippel X-syndrom
 
 
 
XYY-syndrom
 
 
 
Mikrodeletioner
 
 
 
22q11.2 deletionssyndrom
 
 
 
1p36 deletionssyndrom
 
 
 
Prader-Willi-syndrom
 
 
 
Angelman-syndrom
 
 
 
Cri-du-chat-syndrom
 
 
 

Panorama® NIPT är ett screeningtest som visar ditt ofödda barns risk för genetiska avvikelser. DNA från fostret analyseras via ett vanligt venblodprov från mamman.

Jämför oss

 

Dynamic Code

Vårdcentral

Snabbt
 
 
Smidigt
 
 
Säkert
 
 

1. Beställ ditt NIPT-test

Du får information om hur du tar provet skickat till dig över mail.

2. Ta provet

Boka tid för provtagning på ett lämpligt provtagningsställe.

3. Provet analyseras

Det kvalitetssäkrade labbet analyserar ditt prov med den senaste DNA-tekniken.

4. Hämta ditt svar

Med analyskoden hämtar du ditt svar på vår webb. Vid behov hjälper vi dig direkt vidare till ett digitalt vårdbesök.

Mer om Panorama® NIPT

Frågor & svar

Läs fullständigt produktblad

För information/vägledning/rådgivning innan köp av test kan du boka tid med Nateras genetiska rådgivare genom att klicka här.

Relaterade produkter