Fosterscreening - säkert och exakt

Som blivande förälder oroar man sig för sitt ofödda barns hälsa. Det är naturligt. Med Panorama® NIPT får ni säkra svar om ni har en hög eller låg risk för avvikelser, redan från nionde veckan. Här på dynamiccode.com erbjuder vi ett helhetskoncept kring Panorama® NIPT där vi tar hand om dig och din familj i alla skeden av genomförandet av NIPT-testet.

Knapp2-koptestet.jpg      Knapp2-vanligafragor.jpg      Knapp2-sagardettill.jpg      Knapp2-provtagningsställen.jpg

Se filmen där professor Anders Selbing, specialist inom obstetrik och gynekologi, berättar om Panorama NIPT och ger dig viktig information alla skeden av NIPT-processen.

Bildskärm.jpg

Vad är Panorama® NIPT?

De allra flesta barn i Sverige föds friska utan avvikelser som kan påverka hälsan starkt. Detta är viktigt att komma ihåg. Ändå oroar man sig som blivande förälder för sitt ofödda barns hälsa. Det är naturligt. Med Panorama® NIPT får du säkra svar på om ni har en hög eller låg risk för valda genetiska avvikelser. Panorama® NIPT har använts av fler än 1 miljon kvinnor i fler än 80 länder.

Panorama® är ett marknadsledande icke-invasivt prenatalt screeningtest (NIPT, Non-Invasive Prenatal Test), som visar ditt ofödda barns risk för genetiska avvikelser. Detta innebär att man analyserar DNA från fostret via ett vanligt venblodprov från mamman. Helt riskfritt för fostret och mamman.

Panorama® är utvecklat av det amerikanska företaget Natera (www.natera.com) och kan användas så tidigt som i 9:e graviditetsveckan (9+0). Provsvaret är klart inom 10 arbetsdagar från det att blodprovet kommit till laboratoriet och du hämtar det här på dynamiccode.com. Resultatet har hög säkerhet men är endast indikativt.

Panorama® erbjuder även fosterscreening för tvillingar (tvåäggstvillingar och enäggstvillingar) graviditet genom äggdonation och surrogatgraviditeter.

Vårt helhetskoncept kring Panorama NIPT

Här på dynamiccode.com erbjuder vi ett helhetskoncept kring Panorama® där vi tar hand om dig/din familj i alla skeden av genomförandet av NIPT-testet. För första gången kan privatpersoner köpa detta test, hämta sitt testsvar online och, om föräldrarna önskar, få rådgivning både före och efter köpet och testsvaret. Dynamiccode.com erbjuder två olika sorters rådgivning. Av genetiker via telefonmöte samt av specialistläkare inom gynekologi och obstetrik. Allt sker online. Har du frågor om själva testet rekommenderar vi telefonmöte med genetiker. Har du frågor om ditt specifika testsvar rekommenderar vi videomöte med specialistläkare.

Fördelarna med Panorama NIPT test framför KUB

Idag erbjuds många gravida kvinnor att tidigt göra ett sk KUB (kombinerat ultraljud och blodprov) test. Detta för att utesluta sannolikheten för trisomi 13, 18 och 21, där Trisomi 21 (Downs syndrom) är den vanligaste. Ett KUB-test är en relativt grov sannolikhetsuppskattning som både missar förhållandevis många fall, men som också anger risk för avvikelse hos foster hos många foster som i inte har dessa avvikelser. Detta leder till onödiga fostervattenprov för att utesluta avvikelse. Ett NIPT test ger säkrare resultat och testar dessutom också för många fler avvikelser som är betydande att känna till.

Säkert och exakt

Med ett NIPT-test analyserar man DNA från fostret via ett vanligt venblodprov från mamman. När du är gravid innehåller ditt blod fragment av ditt ofödda barns DNA. Sedan ett par år tillbaka är det möjligt att undersöka fostrets DNA som finns i mammans blod för att undersöka om det finns tecken på genetiska avvikelser hos fostret. Panorama® är det enda NIPT-test som skiljer på mammans DNA och fostrets DNA i analysen. Skulle mamman ha avvikelser så påverkar detta inte Panoramas analys av ditt ofödda barn. Den DNA-teknik som används kallas Next Generation Sequencing (NGS). 

Foster-DNA i mammans blod kommer huvudsakligen från moderkakan vars celler kommer från samma celler som bildade fostret. Under pågående celldelning kan dock DNA-innehållet i cellerna ändras, vilket gör att det inte behöver vara full överensstämmelse mellan moderkakans och fostrets DNA-profiler. Man kan därför inte säga att NIPT är ett diagnostiskt test, utan ett screeningtest. Det är bara prov direkt från fostret som kan bedömas som diagnostiskt (prov från fostervatten, fosterblod eller prov från barnet efter födelsen) men även prov från moderkakan brukar i praktiken anses vara diagnostiskt. Fostervattenprov innebär dock en risk på 0,6% för missfall och moderkaksprov 1% risk för missfall.

Panorama® har hög säkerhet, och som exempel är säkerheten för Down syndrom >99%. Bland kommersiellt tillgängliga NIPT-test har Panorama-testet också den högsta säkerheten för att avgöra barnets kön, liksom vissa mikrodeletioner (t ex 22q11.2 deletionssyndrom)

Detta testar Panorama® NIPT

Med hjälp av avancerad bioinformatisk analys testar Panorama® efter en rad olika kromosomavvikelser:

Kromosomavvikelser:

  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom)
  • Triploidi

 Könskromosomala avvikelser, (rapporteras endast vid identifiering)

  • Monosomi X (Turners syndrom) 
  • Klinefelters syndrom
  • Trippel X-syndrom
  • XYY-syndrom

 Mikrodeletioner

  • 22q11.2 deletionssyndrom
  • 1p36 deletionssyndrom
  • Prader-Willi-syndrom
  • Angelman-syndrom
  • Cri-du-chat-syndrom

Panorama® Nipt finns i 3 versioner

  1. Panorama® NIPT BAS: Analys av Trisomi 13, 18, 21, Triploidi, Könskromosomavvikelser (4 olika). Barnets kön - detta är valfritt och du måste aktivt be om detta på patientsamtycket. Observera att könskromosomala avvikelser rapporteras vid identifiering.
  2. Panorama® NIPT utökad: BAS + 22q11.2 deletionssyndrom
  3. Panorama® NIPT komplett: BAS + 22q11.2 deletionssyndrom + 4 ytterligare mikrodeletioner.

Panorama NIPT erbjuder fosterscreening även för tvillingar (tvåäggstvillingar och enäggstvillingar), graviditet genom äggdonation och surrogatgraviditeter. Då är det följande som gäller:

Enäggstvillingar: Trisomi 21, 18, 13, Könskromosomala avvikelser Mikrodeletion 22q11.2, Barnets kön (valfritt)

Tvåäggstvillingar: Trisomi 21, 18 och 13, Barnets kön (valfritt)

Äggdonation eller surrogatgraviditet: Trisomi 21, 18 och 13, Barnets kön (valfritt)

De möjliga utfallen av en analys är:

Låg risk

Detta resultat innebär att det är väldigt låg risk att barnet har någon av de avvikelser som Panorama® undersöker.

Hög risk

Detta resultat innebär inte att det är fastställt att barnet har den kromosomala avvikelse som indikeras, utan att det är högst sannolikt att det förhåller sig så.

Risk Unchanged

Analys har ej genomförts för den specifika avvikelsen pga t.ex. låg fetal fraction, dvs mängden DNA från fostret är ej tillräcklig för att genomföra den aktuella analysen.

Inget resultat erhölls

I ett fåtal fall erhålls inte tillräckligt med information från blodprovet för att resultatet ska kunna utvärderas. Om detta inträffar kan man ta ett nytt blodprov.

Du kan få ytterligare genetisk och medicinsk rådgivning på begäran, antingen från Dynamic Code´s specialist eller direkt från Natera. Denna rådgivning är tillgänglig både före och efter ett test.

Är Panorama rätt för mig?

Enligt den Internationella Organisationen i Prenatal Diagnostik  (ISPD), anses icke-invasiva prenatala tester, inklusive Panorama, lämpliga som primära tester för gravida kvinnor i alla åldrar. Down syndrom och vissa andra kromosomavvikelser är vanligare hos barn födda av kvinnor över 35 år. Andra avvikelser som Panorama testar för – exempelvis mikrodeletionssyndrom – har lika stor förekomst hos fostren oavsett moderns ålder. 

Idag kan Panorama inte användas vid följande typer av graviditeter:

  • Gravida kvinnor som får benmärgstransplantationer
  • Försvinnande tvilling
  • Graviditet med fler än två foster
  • Graviditet vid surrogatmödraskap eller äggdonation med fler än två foster.

 

Knapp2-koptestet.jpg      Knapp2-vanligafragor.jpg      Knapp2-sagardettill.jpg      Knapp2-provtagningsställen.jpg

panologo.png
 

 

“Efter att vi hade gjort det här testet kunde vi slappna av. Det var det bästa beslutet jag har fattat kring graviditeten hittills…och resultatet kom inom 10 dagar!”  – Erika T.
 

Artikel från Dagens Medicin:

”Alla gravida bör få kännedom om NIPT" Läs den här.
2017-09-14
 

Knapp2-koptestet.jpg

Panorama® Nipt finns i
3 versioner

  1. Panorama® Nipt BAS: Analys av Trisomi 13, 18, 21, Triploidi, X & Y (Detta är valfritt och du måste aktivt be om detta på patientsamtycket). PRIS: 5 990 kr
  2. Panorama® Nipt UTÖKAD: BAS + 22q11.2 deletion.
    PRIS: 6 500 kr
  3. Panorama® Nipt KOMPLETT: BAS + 22q11.2 deletion + 4 ytterligare mikrodeletioner.
    PRIS: 7 800 kr

 

Dokument

1. Patientsamtycke (pdf)

2. White Paper (pdf)

img

Boka rådgivning före köp

Om du har frågor om testet Panorama NIPT kan du boka ett telefonmöte med en certifierad genetisk rådgivare som jobbar för vår amerikanska partner Natera. Mötet är 15 minuter och är kostnadsfritt. Tolk kan bokas.

Till Natera och mötesbokning